Genetika u medicini (Svibanj 2020)

Aritmije kod pacijenata koji su primali enzimsku nadomjesnu terapiju za infantilnu Pompeovu bolest

Aritmije kod pacijenata koji su primali enzimsku nadomjesnu terapiju za infantilnu Pompeovu bolest

Sažetak Svrha: zamjenska enzimska terapija u dojenčadi s Pompeovom bolešću produžuje preživljavanje, smanjuje kardiomegaliju i poboljšava rad mišića. Budući da je ektopija prethodno opisana kod ovih bolesnika, pokušali smo utvrditi učestalost i vrste aritmija. Metode: Trideset osmero djece s infantilnom Pompeovom bolešću primljeno je enzimsku nadomjesnu terapiju u dva otvorena, multicentrična, međunarodna klinička ispitivanja. Podaci su pregl

Postupak donošenja odluka za uvjete imenovane preporučenim jedinstvenim skrining panelima: izjava Savjetodavnog odbora Ministarstva zdravlja i ljudskih usluga za nasljedne poremećaje u novorođenčadi i djece

Postupak donošenja odluka za uvjete imenovane preporučenim jedinstvenim skrining panelima: izjava Savjetodavnog odbora Ministarstva zdravlja i ljudskih usluga za nasljedne poremećaje u novorođenčadi i djece

teme Zdravstvena politika Medicinska genetika pedijatrija Sažetak Svrha: Američki sekretar za zdravstvo i ljudske usluge pruža smjernice za državne programe pregledavanja novorođenčadi o tome koji bi uvjeti trebali biti uključeni u probir (npr. „Preporučeni jedinstveni probirni panel“). Ovim se uputama temelje na preporukama na temelju dokaza Savjetodavnog odbora za nasljedne poremećaje u novorođenčadi i djece. Ovo izvješće

Upotreba višegenih panela u ispitivanju nasljedne predispozicije karcinoma: analiza više od 2000 pacijenata

Upotreba višegenih panela u ispitivanju nasljedne predispozicije karcinoma: analiza više od 2000 pacijenata

teme Genetika raka Pregled raka Genetsko ispitivanje Sažetak Svrha: Cilj ove studije bio je utvrditi kliničke i molekularne karakteristike 2.079 pacijenata koji su prošli nasljedni multigeneracijski test na karcinom. metode: Ploče su uključivale sveobuhvatnu analizu gena osjetljivosti na 14–22 (nisu uključeni BRCA1 i BRCA2 ), ovisno o naručenom panelu (BreastNext, OvaNext, ColoNext ili CancerNext). Sljedeć

Prihvatljivost i izvedivost virtualnog savjetnika (VICKY) za prikupljanje povijesti obitelji

Prihvatljivost i izvedivost virtualnog savjetnika (VICKY) za prikupljanje povijesti obitelji

teme Računalne platforme i okruženja Zdravstvena zaštita Sažetak Svrha: Da bismo prevladali prepreke vezane uz opismenjavanje u zbirci elektroničkih zdravstvenih povijesti obitelji, razvili smo animirani virtualni savjetnik za poznavanje vaše obiteljske povijesti ili VICKY. Ova studija ispitala je prihvatljivost i točnost korištenja VICKY za prikupljanje povijesti obitelji od nedovoljno bolesnika u usporedbi s mojim obiteljskim zdravstvenim portretom (MFHP). metode

Kretanje istraživačkog partnerstva između akademskih krugova i industrije radi procjene učinka personaliziranog genetskog ispitivanja

Kretanje istraživačkog partnerstva između akademskih krugova i industrije radi procjene učinka personaliziranog genetskog ispitivanja

teme Genetsko ispitivanje Industrija Personalizirani lijek Sažetak Svrha: Opisati proces strukturiranja partnerstva između akademskih istraživača i dvije personalizirane tvrtke za genetičko testiranje koje bi upravljale sukobom interesa istovremeno omogućujući istraživačima da proučavaju utjecaj ove novonastale industrije. metode:

Učinkovitost rotacije medicinske genetike tijekom pedijatrijskog treninga

Učinkovitost rotacije medicinske genetike tijekom pedijatrijskog treninga

teme Medicinska genetika Pedijatrijska istraživanja Sažetak Svrha: S većim razumijevanjem da genetika stoji u osnovi zdravlja i bolesti, praksa medicine se mijenja tako da smo sada u eri genomske medicine. Međutim, došlo je do nedostatka obuke iz genetike i genomike kod stanovnika primarne zdravstvene zaštite. meto

Uredniku

Uredniku

Uredniku: Hvala vam na komentaru na smjernicu "Genetska procjena kratkog stasa" objavljena u izdanju za lipanj 2009. Kao što znate, spomenuli smo Turnerov sindrom kao najčešću dijagnozu koja se u tekstu smjernice može pokazati kratkog rasta. Budući da je ova smjernica napisana s namjerom da se u stvaranju algoritma usmjeri prema medicinskim genetičarima, dijagnozu Turnerovog sindroma koji spada u algoritam smatrali smo „prepoznatim sindromom“ koji vodi odgovarajućem / specifičnom ispitivanju. Za one osob

Izrada i preliminarna evaluacija internetskog edukativnog videa o sekvenciranju cijelog genoma za sudionike istraživanja, pacijente i opću javnost

Izrada i preliminarna evaluacija internetskog edukativnog videa o sekvenciranju cijelog genoma za sudionike istraživanja, pacijente i opću javnost

teme Obrazovanje Medicinska genetika Nizanje Sažetak Pozadina: Kako se nizovi cjelovitih genoma povećavaju u dostupnosti, obrazovna pomagala za WGS potrebna su za sudionike istraživanja, pacijente i širu javnost. Naš cilj je bio razviti pristupačnu i skalabilnu WGS obrazovnu pomoć. metode: Angažirali smo više dionika u iterativnom procesu tijekom jednogodišnjeg perioda koji je kulminirao produkcijom novog 10-minutnog WGS educiranog animiranog video zapisa „Cijeli redoslijed genoma i ti“ (//goo.gl/HV8ezJ). Z

Prenatalno testiranje prenatalnog očinstva na bazi informatike, visoko precizno, neinvazivno

Prenatalno testiranje prenatalnog očinstva na bazi informatike, visoko precizno, neinvazivno

teme Genetsko ispitivanje Informatika o genomu Sažetak Svrha: Cilj studije bio je procijeniti dijagnostičku točnost informacijskog, neinvazivnog, prenatalnog testa očinstva pomoću mjerenja polimorfizma na bazi nukleotida zasnovanog na nizu DNK bez stanica izoliranih iz majčine plazme. metode: Uzorci krvi uzeti su iz 21 odrasle trudnice (s gestacijskom dobi između 6 i 21 tjedna), a genetski uzorak uzet je od odgovarajućih bioloških očeva. Očinstvo

Lančana reakcija metilacijske polimeraze visoke rezolucije za krhku X analizu: Dokaz za nove uzorke metilacije FMR1 neotkriveni u Southern blot analizama

Lančana reakcija metilacijske polimeraze visoke rezolucije za krhku X analizu: Dokaz za nove uzorke metilacije FMR1 neotkriveni u Southern blot analizama

teme Upijajući Genetika bolesti metilacija Sažetak Namjena: Fragile X sindrom povezan je s ekspanzijom ponavljanja CGG trinukleotida i naknadnom metilacijom gena FMR1 . Molekularna dijagnoza krhkog X trenutno zahtijeva Southern blot analizu za procjenu metilacije. Ova studija opisuje evaluaciju tijeka rada samo polimerazne lančane reakcije za određivanje statusa metilacije u širokom rasponu genotipa FMR1 u muškim i ženskim uzorcima. Metod

Tehnologija i preporuke utemeljene na nizu za uporabu u medicinskoj genetici za otkrivanje kromosomskih poremećaja

Tehnologija i preporuke utemeljene na nizu za uporabu u medicinskoj genetici za otkrivanje kromosomskih poremećaja

Sažetak U posljednjih nekoliko godina laboratorijska procjena bolesnika s zastojem u razvoju / intelektualnim teškoćama, urođenim anomalijama i dismorfičnim osobinama značajno se promijenila uvođenjem mikroarray tehnologija. Korištenjem ovih tehnika, genom pacijenta može se ispitati na dobitke ili gubitke genetskog materijala koji su premali da bi se otkrili standardnim istraživanjima kromosoma G-opsega. Ova pove

Klinička genomika u svijetu elektroničkog zdravstvenog kartona

Klinička genomika u svijetu elektroničkog zdravstvenog kartona

Sažetak Rašireno prihvaćanje elektroničkih zdravstvenih kartona donosi niz prednosti na području kliničke genomike. Oni uključuju sposobnost vraćanja rezultata liječniku, korištenje genetskih nalaza za podršku kliničkim odlukama i imati podatke prikupljene u elektroničkom zdravstvenom kartonu koji služe kao izvor fenotipskih informacija za potrebe analize. Nisu, međuti

Preferencije žena i zdravstvenih stručnjaka za prenatalne testove za Downov sindrom: diskretni eksperiment izbora koji će usporediti neinvazivnu prenatalnu dijagnozu s trenutnim invazivnim testovima

Preferencije žena i zdravstvenih stručnjaka za prenatalne testove za Downov sindrom: diskretni eksperiment izbora koji će usporediti neinvazivnu prenatalnu dijagnozu s trenutnim invazivnim testovima

teme Dijagnoza Genetsko ispitivanje Neurološki poremećaji Znanstvena zajednica Sažetak Svrha: Usporediti sklonosti žena i zdravstvenih djelatnika prema ključnim osobinama neinvazivne prenatalne dijagnoze za Downov sindrom u odnosu na trenutne invazivne testove. metode: Upitnik koji uključuje eksperiment s diskretnim izborom korišten je za dobivanje iskazane sklonosti sudionika za dijagnostičke testove koji se razlikuju prema četiri svojstva: točnost, vrijeme ispitivanja, rizik od pobačaja i pružanje podataka o samo Downovom sindromu ili Down sindromu i drugim uvjetima. Žene i zdr

Savladavanje genomske terminologije

Savladavanje genomske terminologije

teme Medicinska genomika "Kad upotrijebim riječ", reče Humpty Dumpty prilično prezirnim tonom. "To znači samo ono što sam izabrala da znači - ni manje ni više." "Pitanje je", rekla je Alice, "možete li riječi učiniti toliko mnogo raznim stvarima." "Pitanje je", rekao je Humpty Dumpty, " koji treba biti gospodar - to je sve. " -

Genomika javnog zdravlja: Kraj početka

Genomika javnog zdravlja: Kraj početka

teme genomika Medicinska genetika Javno zdravstvo U 20-godišnjem putovanju Američkog koledža medicinske genetike javno zdravstvo imalo je važan utjecaj na nastanak i napredak genomske medicine. Taj se utjecaj može lako uočiti na stranicama Genetics in Medicine , službenog časopisa Collegea. Kao urednik odjeljka časopisa za javno zdravstvo, pišem ovaj poseban jubilarni komentar o petoj četvrtoj nacionalnoj konferenciji o genomiciji i javnom zdravstvu, održanoj u Bethesdi, MD, u prosincu 2010. godine. 1

Masovno paralelno sekvenciranje za ranu molekularnu dijagnozu u Leber kongenitalnoj amaurozi

Masovno paralelno sekvenciranje za ranu molekularnu dijagnozu u Leber kongenitalnoj amaurozi

teme Dijagnoza Manifestacije očiju Nizanje Sažetak Svrha: Leber kongenitalna amauroza (LCA) rijetka je kongenitalna distrofija mrežnice povezana s 16 gena. Nedavni pomaci u genskoj terapiji LCA nude prvu mogućnost liječenja naslijeđenog sljepila, što zahtijeva nedvosmislenu i ranu molekularnu dijagnozu. Iako

Tumačenje kliničkog značaja kombiniranih varijanti u više recesivnih gena bolesti: sustavno istraživanje Joubertovog sindroma daje malu potporu oligogenosti

Tumačenje kliničkog značaja kombiniranih varijanti u više recesivnih gena bolesti: sustavno istraživanje Joubertovog sindroma daje malu potporu oligogenosti

teme Genetika bolesti Genetska varijacija Neurološki poremećaji Sažetak Svrha Sljedeća generacija (NGS) često identificira više rijetkih predviđenih i štetnih varijanti (RDV) u različitim genima povezanim s recesivnim poremećajem kod određenog pacijenta. Takve su varijante predložene da doprinesu digenici / oligogenosti ili „trijalizmu“ ili da djeluju kao genetički modifikatori. metode Koristeć

Preporuke za izvještavanje o sekundarnim nalazima u sekvenciranju kliničkih egza i genoma, ažuriranje za 2016. (ACMG SF v2.0): Izjava o politici Američkog koledža za medicinsku genetiku i genomiku

Preporuke za izvještavanje o sekundarnim nalazima u sekvenciranju kliničkih egza i genoma, ažuriranje za 2016. (ACMG SF v2.0): Izjava o politici Američkog koledža za medicinsku genetiku i genomiku

teme Genetsko ispitivanje genomika Medicinska genetika Nizanje Ispravljanje ovog članka objavljeno je 06. travnja 2017 Sažetak Izjava o odricanju odgovornosti: Ove su preporuke osmišljene prvenstveno kao obrazovni resurs za medicinske genetičare i druge pružatelje zdravstvenih usluga kako bi im pomogli u pružanju kvalitetnih medicinskih usluga. Prid

Angažman i komunikacija među sudionicima Studije genomskog sekvenciranja ClinSeq

Angažman i komunikacija među sudionicima Studije genomskog sekvenciranja ClinSeq

teme Komunikacija Genska analiza Medicinska genetika Sažetak Svrha: Kako se redoslijedom kliničkog genoma proširuje doseg, razumijevanje načina na koji se pojedinci bave ovim postupkom su od presudne važnosti. U ovoj smo studiji željeli opisati interni angažman i njegove korelate među kliničkom skupinom ClinSeq-a odraslih koji su pristali na sekvenciranje genoma i primanje rezultata. metode:

Mogućnosti za intervencije genomskih kliničkih odluka

Mogućnosti za intervencije genomskih kliničkih odluka

teme Klinička genetika Razvoj i dostupnost genskih aplikacija za uporabu u kliničkoj njezi brzo se ubrzava. Međutim, rutinska upotreba genomske informacije nadilazi formalnu obuku većine pružatelja zdravstvenih usluga, a izazovi razumijevanja i interpretacije genskih podataka složeni su zahtjevima kliničke prakse. Gotov

Psihološki utjecaj genetskih informacija na djecu: sustavni pregled

Psihološki utjecaj genetskih informacija na djecu: sustavni pregled

teme Genetsko ispitivanje Pedijatrijska istraživanja Psihologija Sažetak Svrha: Ovaj je pregled procijenio psihološki utjecaj stjecanja osobnih i obiteljskih genetskih podataka na djecu. Također smo ispitali usklađenost raspoloživih empirijskih podataka s kliničkim člancima i smjernicama / perspektivama. metode

Liječenje agalzidazom kod Fabryjeve bolesti: upotrebe i suparništva

Liječenje agalzidazom kod Fabryjeve bolesti: upotrebe i suparništva

U ovom se broju tri članka odnose na različite aspekte nadomjesne enzima (ERT). 1–3 Studije govore o uporabi postojećih preparata α-galaktozidaze A, a temelje se na dva registra bolesnika s Fabryjevom bolešću. Dva enzimska pripravka za ERT kod Fabryjeve bolesti su agalzidaza alfa, koju proizvodi Shire Human Genetic Therapies, i agalsidaza beta, koju proizvodi Genzyme Corporation. Oboje

Globalna prevalencija HFE i ne-HFE hemokromatoze procijenjena analizom podataka sljedeće sekvence sljedeće generacije

Globalna prevalencija HFE i ne-HFE hemokromatoze procijenjena analizom podataka sljedeće sekvence sljedeće generacije

teme Genetika bolesti Metabolički poremećaji Sljedeće generacije Populacijska genetika Sažetak Svrha: Prevalencija nasljedne hemokromatoze (HHE) povezane s HFE među europskom populacijom dobro je proučena. Nema podataka o prevalenciji za atipične oblike HH uzrokovane mutacijama u HFE2 , HAMP , TFR2 ili SLC40A1 . Svrha

Učinci učenja o vlastitoj genetskoj osjetljivosti na alkoholizam: randomizirani eksperiment

Učinci učenja o vlastitoj genetskoj osjetljivosti na alkoholizam: randomizirani eksperiment

teme ovisnost Genetska predispozicija za bolest Genska analiza Ispravljanje ovog članka objavljeno je 06. svibnja 2013 Sažetak Svrha: Povećana dostupnost genetičkih izvještaja prilagođenih osobama direktno postavlja potrošaču postavlja pitanje: kako na ljude utječu informacije o njihovim vlastitim genetskim predispozicijama? metode:

Pejzaž genetske varijacije u dilatiranoj kardiomiopatiji kao što je prikazano kliničkim sekvenciranjem DNK

Pejzaž genetske varijacije u dilatiranoj kardiomiopatiji kao što je prikazano kliničkim sekvenciranjem DNK

teme kardiomiopatije Genetsko ispitivanje Genetska varijacija Sljedeće generacije Sažetak Svrha: Dilatacijsku kardiomiopatiju karakterizira značajna lokusna, alelna i klinička heterogenost koja zahtijeva ispitivanje mnogih gena na klinički preklapajućim bolestima. Malo je studija koje su sekvencionirale dovoljno pojedinaca; stoga su doprinosi pojedinih gena i spektra patogene varijante još uvijek slabo definirani. U naš

Promatrane i očekivane učestalosti varijanti strukturnog hemoglobina u probirnim istraživanjima novorođenčadi u Africi i na Bliskom Istoku: odstupanja od ravnoteže Hardy-Weinberga

Promatrane i očekivane učestalosti varijanti strukturnog hemoglobina u probirnim istraživanjima novorođenčadi u Africi i na Bliskom Istoku: odstupanja od ravnoteže Hardy-Weinberga

teme Medicinska genetika neonatologija Erratum na ovaj članak objavljen je 01. ožujka 2016 Sažetak Svrha: Naš je cilj bio usporediti promatrane i očekivane proporcije genotipa iz ispitivanja screeninga novorođenčadi na varijante strukturnog hemoglobina. metode: Proveli smo sustavni pregled probirnih ispitivanja hemoglobina S i C na novorođenčadi u Africi i na Bliskom Istoku. Uspored

Uspješna indukcija imunološke tolerancije na nadomjesnu enzimsku terapiju kod Pompe-negativne infantilne bolesti Pompea

Uspješna indukcija imunološke tolerancije na nadomjesnu enzimsku terapiju kod Pompe-negativne infantilne bolesti Pompea

teme enzimi Imunološka tolerancija Metabolički poremećaji terapija Sažetak Svrha: Infantilna Pompeova bolest koja nastaje zbog nedostatka α-glukozidaze lizosomske kiseline (GAA) zahtijeva enzimsku nadomjesnu terapiju (ERT) s rekombinantnim ljudskim GAA (rhGAA). Križno reaktivni imunološki materijal negativan (CRIM-negativan) Pompe pacijenti razviju antitijelo visokog titra na rhGAA i loše djeluju. Opisal

Ponovno kontaktiranje sudionika za proširenu upotrebu postojećih uzoraka i podataka: studija slučaja

Ponovno kontaktiranje sudionika za proširenu upotrebu postojećih uzoraka i podataka: studija slučaja

teme Genetske baze podataka Genetička istraživanja Medicinska etika Sažetak Svrha: Omogućivanje genomskog istraživanja može zahtijevati upotrebu uzoraka i podataka prikupljenih postupcima pristanka koji ne uključuju posebne opise sekundarne uporabe. Istražujemo je li odustajanje od pristanka s obavijesti i mogućnost povlačenja (WNOW) održiva alternativa pisanom informiranom pristanku za sekundarnu upotrebu uzoraka i podataka. metode: R

Dužnosti sekundarnih istraživača da vraćaju slučajne nalaze i pojedinačne rezultate istraživanja: račun djelomičnog povjerenja

Dužnosti sekundarnih istraživača da vraćaju slučajne nalaze i pojedinačne rezultate istraživanja: račun djelomičnog povjerenja

teme Etika Genetička istraživanja Zdravstvene znanosti Sažetak Postojeći pokušaji da se objasni zašto sekundarni istraživači mogu imati bilo kakvu obvezu vraćanja nalaza pridonositeljima genetskih uzoraka propadaju zbog nedostatka bilo kakve izravne interakcije između sekundarnih istraživača i suradnika. Djelomično

Dijagnoza pobačaja molekularnom kariotipizacijom: Prednosti i zamke

Dijagnoza pobačaja molekularnom kariotipizacijom: Prednosti i zamke

Sažetak Namjena: Oko 50% spontanih pobačaja uzrokovano je abnormalnostima fetalnih kromosoma. Prepoznavanje ovih abnormalnosti pomaže u procjeni rizika od recidiva u budućim trudnoćama. Međutim, zbog kvara kulture ili majčinske kontaminacije, često se ne može dobiti kariotip fetusa. Niz usporednih genskih hibridizacija može prevladati neka od ovih ograničenja. Metode: U

Subjektivnost u procjeni razine pojasa na razini hromosoma: višecentrična studija

Subjektivnost u procjeni razine pojasa na razini hromosoma: višecentrična studija

teme citogenetika Sažetak Svrha: Razina pojasa kromosoma primarni je pokazatelj kvalitete za analizu kromosoma metafaznih slojeva s G-okovom. Iako se trenutne stručne smjernice bave minimalnom potrebnom razinom raspona za ustavne studije, ne postoji studija koja bi dokumentirala komparativne performanse različitih metoda procjene na razini pojasa. m

Utjecaj prediktivnog genetskog testiranja na nasljedni nepolitiposni kolorektalni karcinom: tri godine nakon testiranja

Utjecaj prediktivnog genetskog testiranja na nasljedni nepolitiposni kolorektalni karcinom: tri godine nakon testiranja

Sažetak Pozadina: Da bismo u potpunosti procijenili programe prediktivnog genetskog ispitivanja, važno je procijeniti rezultate tijekom razdoblja dužeg od jednogodišnjeg praćenja, izviještenog u literaturi. Metode: Proveli smo trogodišnju studiju pojedinaca koji su dobili prediktivne genetske testove za prethodno identificirane obiteljske mutacije u australijskim klinikama za porodični karcinom. Upitni

Sinteza dokaza i razvoj smjernica u genomskoj medicini: trenutni status i buduće perspektive

Sinteza dokaza i razvoj smjernica u genomskoj medicini: trenutni status i buduće perspektive

teme Zdravstvena zaštita Medicinska genomika Sažetak Svrha: Ubrzanom primjenom genomske medicine pružatelji zdravstvene zaštite ovisit će o profesionalnim smjernicama i preporukama. Budući da genomika utječe na mnoge bolesti tijekom cijelog životnog vijeka, niti jedna profesionalna skupina ne pokriva cjelinu ovog brzo razvijajućeg područja. metode:

Varijabilnost u laboratorijskim praksama izvješćivanja za područja homozigotnosti koja ukazuje na roditeljsku srodnost kako je identificirano SNP ispitivanjem mikrorasta

Varijabilnost u laboratorijskim praksama izvješćivanja za područja homozigotnosti koja ukazuje na roditeljsku srodnost kako je identificirano SNP ispitivanjem mikrorasta

teme Genetsko ispitivanje Genetska varijacija Sažetak Svrha: Mikroračuni s jednim nukleotidnim polimorfizmom (SNP) sposobni su detektirati područja homozigosnosti (ROH) koja mogu sugerisati roditeljsku srodnost ili incest. Ova je studija osmišljena kako bi opisala promjenjivu praksu izvješćivanja kliničkih laboratorija u Sjedinjenim Državama o ROH-u koja je pronađena na SNP testovima mikroarkija, kako bi se razmotrilo praćenje praćenja laboratorijskog osoblja kada nalazi ROH ukazuju na srodnost ili incest te istaknuli zakonske i etičke dileme s kojima se suočavaju radnici koji su otkrili ove sl

Korištenje elektroničkog zdravstvenog kartona za primjenu genomske medicine

Korištenje elektroničkog zdravstvenog kartona za primjenu genomske medicine

teme Genetsko savjetovanje Zdravstvene usluge Znanstvena zajednica Upotreba slijeda čitavog genoma / egzoma u odabranom kliničkom okruženju za poboljšanje zdravlja i prevenciju bolesti, za koje se prije nekoliko godina smatralo da ih nisu moguće, sada se približava stvarnosti. No, pojavljivanje tehnologija slijeđenja „nove generacije“ predstavlja paradoks: mogućnost upravljanja sve većom količinom genskih podataka sama je po sebi prepreka viziji zdravstvene zaštite informirane o genomima. Ovdje ćemo iz

Citogenetika i evolucija medicinske genetike

Citogenetika i evolucija medicinske genetike

Sažetak Interes za citogenetiku može se pratiti razvojem kromosomske teorije nasljeđivanja koja je nastala iz napora da se pruži osnova za Darwinovu teoriju "O podrijetlu vrsta prirodnim odabirom." Uprkos njihovom temeljnom mjestu u biologiji, kromosomi i genetika imali su malo utjecaja na medicinsku praksu sve do 1960-ih. Ot

Sekvenciranje DNA majčinske plazme radi otkrivanja Downovog sindroma: međunarodna klinička studija validacije

Sekvenciranje DNA majčinske plazme radi otkrivanja Downovog sindroma: međunarodna klinička studija validacije

teme Genetika bolesti Sekvence DNA Sažetak Svrha: Prenatalni skrining za Downov sindrom je poboljšan, ali broj rezultirajućih invazivnih dijagnostičkih postupaka ostaje problematičan. Mjerenje cirkulirajuće DNK bez ćelije u majčinoj plazmi moglo bi ponuditi poboljšanje. Metode: Slijepa, ugniježđena studija kontrole slučaja dizajnirana je u skupini od 4664 trudnoće s visokim rizikom za Downov sindrom. Fetalni kar

Sekvenciranje genoma i ispitivanje nosača: odluke o kategorizaciji i hoće li se objaviti rezultati ispitivanja nosača

Sekvenciranje genoma i ispitivanje nosača: odluke o kategorizaciji i hoće li se objaviti rezultati ispitivanja nosača

teme Genetsko ispitivanje Medicinska genetika Nizanje Sažetak Svrha: Ispitivali smo upotrebu sekvence genoma za ispitivanje nosača prije koncepcije. Sekvenciranje genoma moglo bi identificirati jednu ili više tisuća X-povezanih ili autosomno recesivnih stanja koja bi se mogla otkriti tijekom pred-začeća ili prenatalnog savjetovanja. Stog

Utječe li DNK ispitivanje plazme majke na probir serumskog aneuploidije u SAD-u?

Utječe li DNK ispitivanje plazme majke na probir serumskog aneuploidije u SAD-u?

teme aneuploidije Genetsko ispitivanje Medicinska genetika Sljedeće generacije Sažetak Svrha: Pokušali smo utvrditi jesu li testovi na fetalnu aneuploidiju zasnovani na sekvenciranju DNA bez stanice u matičnoj cirkulaciji utjecali na rutinski serumski pregled u općoj populaciji trudnica. metode: Usporedili smo rezultate laboratorijskih ispitivanja iz 2011. i 2

Prelazak na agalzidazu alfu nakon nedostatka beta agalzidaze u Fabryjevoj bolesti: sustavni pregled i meta-analiza literature

Prelazak na agalzidazu alfu nakon nedostatka beta agalzidaze u Fabryjevoj bolesti: sustavni pregled i meta-analiza literature

teme Klinička farmakologija Fabryjeva bolest Medicinska genetika terapija Sažetak Pozadina: U 2009. godini manjak beta agalzidaze rezultirao je prelaskom na liječenje agalzidazom alfa za mnoge bolesnike Fabryjeve bolesti, pružajući jedinstvenu priliku za usporedbu učinaka dvaju lijekova. Budući da su pojedinačne studije koje opisuju učinke prelaska na tijek bolesti ograničene i neuvjerljive, proveli smo sustavni pregled i metaanalizu postojećih podataka. metode: R

Molekularno testiranje: poboljšanje skrbi o pacijentima kroz partnerstvo s laboratorijskim genetskim savjetnicima

Molekularno testiranje: poboljšanje skrbi o pacijentima kroz partnerstvo s laboratorijskim genetskim savjetnicima

Sažetak Korisnost molekularne dijagnostike u kliničkoj praksi neprestano raste i očekuje se da će to nastaviti i s porastom primjene genomske medicine. Cilj ovog članka bio je opisati uloge i odgovornosti genetskih savjetnika koji rade u području usluga laboratorija za molekularnu dijagnostiku. U ov

Preporuke radne skupine EGAPP: poboljšava li ishod izrade gena onkotipa DX tumora gena za donošenje odluka o liječenju ishode kod pacijenata s karcinomom dojke?

Preporuke radne skupine EGAPP: poboljšava li ishod izrade gena onkotipa DX tumora gena za donošenje odluka o liječenju ishode kod pacijenata s karcinomom dojke?

teme Rak dojke kemoterapija Profiliranje izraza gena Sažetak Sažetak preporuka: Radna skupina za evaluaciju genskih primjena u praksi i prevenciji (EGAPP) utvrdila je nedovoljno dokaza da preporuči za ili protiv uporabe Oncotype DX ispitivanja za usmjeravanje odluka o liječenju kemoterapije kod žena s hormonskim receptorima pozitivnim, limfnim čvorovima-negativnim ili limfnim čvorovima - pozitivni rani karcinom dojke koji primaju endokrinu terapiju. Ova i

Nasljedni poremećaji vezivnog tkiva: Vodič za nastalu različitu dijagnozu

Nasljedni poremećaji vezivnog tkiva: Vodič za nastalu različitu dijagnozu

Sažetak Svrha: Stvaranje praktične referentne tablice za kliničare usredotočene na diferencijalnu dijagnozu pojedinaca s karakteristikama koje sugeriraju nasljedni poremećaj vezivnog tkiva. Metode: Pretražili smo u medicinskoj literaturi različite kliničke cjeline koje dijele kliničke karakteristike s Marfanovim sindromom i drugim klasičnim nasljeđenim poremećajima vezivnog tkiva. Rezultati:

Mreža aplikacija genoma u praksi i prevenciji

Mreža aplikacija genoma u praksi i prevenciji

Sažetak Autori opisuju razloge i početni razvoj nove suradničke inicijative, Mreže genskih aplikacija u praksi i prevenciji. Mreža koju su sazvali Centri za kontrolu i prevenciju bolesti i Nacionalni zavodi za zdravstvo uključuju više dionika iz akademske zajednice, vlade, zdravstva, javnog zdravlja, industrije i potrošača. Pretpos

Screening nosilac cistične fibroze u sjevernoameričkoj populaciji

Screening nosilac cistične fibroze u sjevernoameričkoj populaciji

teme Genetika bolesti Genetska varijacija Mutacija Probir stanovništva Sažetak Svrha: Cilj ove studije bio je usporediti raspodjelu mutacije za 32-mutacijsku ploču i 69-mutacijsku ploču koja se koristi za probir nosača cistične fibroze. Daljnji ciljevi studije bili su ispitati stope otkrivanja specifične za rasu koje su osigurale obje ploče i procijeniti performanse proširenih ploča u širokom opsegu probira nosača cistične fibroze temeljenog na populaciji. Iako genets

Reproduktivno zdravlje koje je prijavilo samoinicijativno kod žena s kompleksom gomoljaste skleroze

Reproduktivno zdravlje koje je prijavilo samoinicijativno kod žena s kompleksom gomoljaste skleroze

teme Genetika bolesti Reproduktivna biologija Reproduktivni poremećaji Sažetak Svrha: Malo se zna o spolno specifičnim manifestacijama kompleksne gomoljaste skleroze. Neaktivacijske mutacije u genima TSC1 i TSC2 uzrokuju gomoljasti sklerozni kompleks, a noviji dokazi ukazuju na presudnu ulogu tih gena u održavanju odgovarajuće funkcije jajnika. Gla

Skrivena šteta za povratom rezultata usluga osobnih genoma: potreba za rigoroznom i odgovornom procjenom

Skrivena šteta za povratom rezultata usluga osobnih genoma: potreba za rigoroznom i odgovornom procjenom

teme Genetske usluge Personalizirani lijek Da li isporuka rezultata genetskih testova izravno potrošačima ima štetne učinke, bila je predmet znanstvene rasprave otkad su postale dostupne prve usluge osobnog genoma. Mnogi istraživači i stručna društva izrazili su zabrinutost zbog nejasne prediktivne sposobnosti i kliničke korisnosti testova; 1, 2, 3 drugi nisu pokazali nikakve štetne psihološke ili bihevioralne posljedice. 4, 5, 6,

Transthyretin V122I (pV142I) * srčana amiloidoza: autozomna dominantna kardiomiopatija ovisna o dobi prečesto da bi se previdjela kao uzrok značajne srčane bolesti u starijih Afroamerikanaca

Transthyretin V122I (pV142I) * srčana amiloidoza: autozomna dominantna kardiomiopatija ovisna o dobi prečesto da bi se previdjela kao uzrok značajne srčane bolesti u starijih Afroamerikanaca

teme kardiomiopatije Genetika bolesti Medicinska genetika Populacijska genetika Sažetak Otkako je identifikacija supstitucije valin-izoleucin na položaju 122 (TTR V122I; pV142I) u vlaknima dobivenim transtretinom (TTR), izvađenim iz srca bolesnika s kasnopostojećom srčanom amiloidozom, postalo je jasno da amiloidogena mutacije i bolest pojavljuju se gotovo isključivo kod pojedinaca afričkog porijekla. U Sje

Pregled populacijskog BRCA1 / BRCA2 u Židova Ashkenazi: Poziv na dokaze

Pregled populacijskog BRCA1 / BRCA2 u Židova Ashkenazi: Poziv na dokaze

Obećanje genetske revolucije često je zaokruženo pojmom "personalizirana medicina", ali očekuje se da će se mnoge njezine koristi nalaziti u području javnog zdravlja i prevencije kroz populacijsko genetičko promatranje asimptomatskih jedinki. Kao što su Rubinstein i suradnici primijetili u ovom broju, BRCA1 / BRCA2 testiranje židovske populacije u Aškenazi, usmjereno na smanjenje morbiditeta i smrtnosti od raka dojke / jajnika, naizgled je očigledan kandidat za takav program probira. U Židova

Testiranje DNA fetusa bez stanica: tko je pokretač?

Testiranje DNA fetusa bez stanica: tko je pokretač?

teme Nenormalnost kromosoma Genetsko ispitivanje Uvođenje neinvazivnog testiranja fetalne DNA (cffDNA) za otkrivanje fetalnog Down sindroma i nekoliko drugih aneuploidnih sindroma signalizira veliki pomak u prenatalnom probiru i dijagnostičkoj praksi. Njezin dolazak dolazi 15 godina nakon što su Lo i kolege prijavili prisutnost cirkulirajuće fetalne DNK u majčinoj plazmi. Pri

Pozitivno testiranje fetalne DNK bez stanica na trisomiju 13 otkriva ograničeni mozaicizam placente

Pozitivno testiranje fetalne DNK bez stanica na trisomiju 13 otkriva ograničeni mozaicizam placente

teme aneuploidije Genetsko ispitivanje Sažetak Svrha: Izvještavamo o slučaju u kojem je fetalna DNK bez stanica bila pozitivna na trisomiju 13 najvjerojatnije zbog zatvorenog placentalnog mozaicizma. Testiranje DNA fetusa bez stanica analizira DNK izvedeno iz stanica placefnog trofoblasta i može dovesti do pogrešnih rezultata koji nisu reprezentativni za plod. met

Multifaktorijalna uvjerenja o ulozi genetike i ponašanja u zajedničkim zdravstvenim stanjima: prevalencija i povezanost s karakteristikama sudionika i angažman u zdravstvenom ponašanju

Multifaktorijalna uvjerenja o ulozi genetike i ponašanja u zajedničkim zdravstvenim stanjima: prevalencija i povezanost s karakteristikama sudionika i angažman u zdravstvenom ponašanju

teme Medicinska genetika Javno zdravstvo Sažetak Svrha: Mnoga uobičajena zdravstvena stanja nastaju zbog kombinacije genetskih čimbenika i ponašanja povezanih sa životnim stilom. Ljudsko razumijevanje multifaktorijalne prirode zdravstvenih stanja ima posljedice na njihovu osjetljivost na zdravstvene poruke koje se odnose na genomiku i medicinu, a može biti povezano s njihovim usvajanjem zaštitnog zdravstvenog ponašanja. Iako s

Neinvazivna prenatalna dijagnoza kod fetusa s rizikom od metilmalonske acidemije

Neinvazivna prenatalna dijagnoza kod fetusa s rizikom od metilmalonske acidemije

teme Genetsko ispitivanje Metabolički poremećaji Mutacija Sažetak Svrha: Prenatalna dijagnoza fetalnih poremećaja Mendela može imati koristi od neinvazivnih pristupa upotrebom fetalne DNK bez stanica u majčinoj plazmi. Otkrivanje metaboličkih poremećaja prije rođenja može rezultirati neposrednim postpartumom liječenjem kako bi se optimizirao ishod. metode: R

Studija povezanosti između interleukina 1β gena i epileptičkih poremećaja: pregled HuGe i metaanaliza

Studija povezanosti između interleukina 1β gena i epileptičkih poremećaja: pregled HuGe i metaanaliza

Sažetak Prethodne studije ispitale su povezanost jednog nukleotidnog polimorfizma u promotorskom području interleukina 1B (IL-1β-511T) s epilepsijom temporalnog režnja i osjetljivošću na febrilne napadaje, ali ta su ispitivanja bila neuvjerljiva. Objavljene studije o epilepsiji temporalnog režnja, febrilnim napadima i polimorfizmu pojedinačnog nukleotida IL-1β-511T identificirane su pretragom baza podataka Medline i Embase. Metaana

Utjecaj percepcije i znanja genetske diskriminacije na referentnu praksu genetike karcinoma među kliničarima

Utjecaj percepcije i znanja genetske diskriminacije na referentnu praksu genetike karcinoma među kliničarima

Erratum na ovaj članak objavljen je 01. listopada 2008 Sažetak Svrha: Opisati percepciju i znanje kliničke klinike o nongenetici i zakone koji zabranjuju genetsku diskriminaciju, odnos prema korištenju genetskog testiranja na rak i prakse preporuke. Metode: Pozivnice za sudjelovanje poslane su nasumičnim stratificiranim uzorkom članova Kalifornijskog medicinskog udruženja i svim članovima Kalifornijske asocijacije medicinskih sestara i Kalifornijskog medicinskog udruženja. Ispitan

Informirani pristanak i imunohistokemijski skrining za Lynch sindrom

Informirani pristanak i imunohistokemijski skrining za Lynch sindrom

teme Genetika bolesti Genetsko ispitivanje Nestabilnost mikrosatelita Uredniku: Cijenili smo promišljeni članak Chubaka i sur. 1 u kojoj se raspravljalo o informiranom pristanku na probir s Lynch sindromom temeljenim na tumoru bilo mikrosatelitskom nestabilnošću (MSI) ili imunohistokemijom (IHC). Sl

Dominantna varijanta u DMXL2 povezana je sa nesindromskim gubitkom sluha

Dominantna varijanta u DMXL2 povezana je sa nesindromskim gubitkom sluha

teme Genetika bolesti Genetska varijacija Unutarnje uho Neurološki poremećaji Sažetak Svrha: Istražiti genetsku etiologiju gluhoće u dominantnoj obitelji s kasnim, progresivnim, nesindromnim gubitkom sluha. metode: Analiza povezanosti u genomu provedena je za 21 člana obitelji. Kandidatske patogene inačice identificirane su cjelovitim sekvenciranjem odabranih članova obitelji i potvrđene Sangerovim sekvenciranjem svih članova obitelji. Kohlearn

Mutacija cistične fibroze „utrka oružja“: kada je manje više

Mutacija cistične fibroze „utrka oružja“: kada je manje više

Provedba probira nosača cistične fibroze temeljene na populaciji krajem 2001. predstavljala je prvu primjenu, na sveobuhvatnoj razini čitave populacije, molekularno-genetičkog ispitivanja. Također je predstavljao proizvod 12 godina istraživanja, pilot studija, smišljanja i izgradnje konsenzusa Nacionalnih instituta za zdravstvo, Američkog koledža medicinske genetike (ACMG) i Američkog koledža opstetričara i ginekologa (ACOG). To dugo vr

Spremnost za hitne slučajeve za genetičke centre, laboratorije i pacijente: Strateški plan za genetiku jugoistočne regije

Spremnost za hitne slučajeve za genetičke centre, laboratorije i pacijente: Strateški plan za genetiku jugoistočne regije

teme Genetske usluge Sažetak Hitne situacije se događaju nepredvidivo i prekidaju rutinsku genetsku njegu. Događaji nakon uragana Katrina i Rita doveli su do spoznaje da je potreban koherentan plan kako bi se osigurao kontinuitet operacija genetskih centara i laboratorija, uključujući probir novorođenčadi. Nijed

Drevna genetika - Je li Gilgamesh bio mozaik?

Drevna genetika - Je li Gilgamesh bio mozaik?

Uredniku: Drevna mezopotamijska pjesma pod naslovom Ep o Gilgamešu (otprilike 27. stoljeća prije Krista) 1 glasi kao prvi korpus epske literature poznat čovjeku. To je također izvor mnogih pretpostavki, jer je kralj heroj na kojem se temelji priča, Gilgameš je citiran kao dvije trećine boga i jedne trećine čovjeka. U pjesm

Angažiranje Māorija u biobankingu i genomskim istraživanjima: model za biobanke za vođenje kulturno informiranih aktivnosti upravljanja, operativnih aktivnosti i angažmana u zajednici

Angažiranje Māorija u biobankingu i genomskim istraživanjima: model za biobanke za vođenje kulturno informiranih aktivnosti upravljanja, operativnih aktivnosti i angažmana u zajednici

teme Genetička istraživanja genomika Medicinska genetika Znanstvena zajednica Sažetak Svrha: He Tangata Kei Tua, model odnosa prema biobankama, razvijen je kako bi se olakšala najbolja praksa u rješavanju etičkih problema Māori, vođenje kulturno informirane politike i prakse za biobanke u vezi s upravljanjem, operativnim aktivnostima i aktivnostima angažiranja zajednice. metode:

„Je li lijek u mojim očima?“ Klinička ispitivanja za prenošenje gena za steroideremiju u fazi I za različite dionike

„Je li lijek u mojim očima?“ Klinička ispitivanja za prenošenje gena za steroideremiju u fazi I za različite dionike

teme Klinička ispitivanja bolesti Dostava gena Genska terapija Sažetak Svrha: Klinička ispitivanja o prenosu gena u oku potiču nade pacijenta za liječenje horoideremije - zasljepljujuću degenerativnu retinopatiju. Ispitivanja gena za prenos ciroideremije u prvoj fazi zahtijevaju komuniciranje o rizicima štete i potencijalne koristi s pacijentima, uz izbjegavanje senzacionalizma koji je povijesno potkopao ovo polje translacijske medicine. metod

Pregled trenutnih praksi postupaka tumačenja i izvještavanja testova genomskog sekvenciranja u američkim laboratorijama

Pregled trenutnih praksi postupaka tumačenja i izvještavanja testova genomskog sekvenciranja u američkim laboratorijama

teme Dijagnoza Genetsko ispitivanje Nizanje Sažetak Svrha: Dok se dijagnostički uspjeh genomskog sekvence širi, složenost ovog ispitivanja ne treba zanemariti. Potrebni su brojni laboratorijski procesi koji podržavaju identifikaciju, interpretaciju i izvještavanje o klinički značajnim varijantama. Ova st

Nasljedne ataksije: pregled

Nasljedne ataksije: pregled

teme Genetsko ispitivanje Medicinska genetika Spinocerebelarna ataksija Sažetak Nasljedne ataksije su visoko heterogena skupina poremećaja koja je fenotipično karakterizirana ataksijom hoda, neusklađenošću pokreta oka, govora i pokreta ruku, a obično su povezana s atrofijom moždanog mozga. Postoji više od 35 autosomno dominantnih tipova koji se često nazivaju spinocerebellarna ataksija i obično imaju odrasle osobe. Najčešći

Studija tijeka rada u stvarnom vremenu daje kliničku genetiku

Studija tijeka rada u stvarnom vremenu daje kliničku genetiku

Sažetak Svrha: Naš je rad prva dokumentacija u stvarnom vremenu o tijeku rada u općem odjelu za genetiku, uključujući podatke o skrbi o pacijentima, istraživanjima i drugim aktivnostima za kliničke genetičare i genetske savjetnike. Metode: Svi liječnici genetičari i genetski savjetnici u odjelu za medicinsku genetiku koristili su elektronički alat za bilježenje svojih aktivnosti u 15-minutnim koracima tijekom kliničkih sati, večeri i vikenda u razdoblju od 10 tjedana. Rezultati: P

Odgovor Cederbauma

Odgovor Cederbauma

teme Medicinska genetika Nizanje Uredniku : Cijenimo priliku odgovaranja na Pismo urednika dr. Cederbauma 1 u vezi s našom publikacijom, u kojem su navedeni standardi i smjernice za tumačenje varijanti sekvenci. 2 Dr Cederbaum napominje da se „pogrešno mijenja u relevantnim genima , [Su] , obično se zove , mutacije na temelju prethodne vjerojatnosti, nepostojanja promjene kao poznatog polimorfizma u projektu 1000 genoma, poznavanja ozbiljnosti / značaja promjene aminokiselina u strukturi proteina (poput programa predviđanja mutacija) i evolucijskog očuvanja aminokiselina na koju se utječe. ”Vje

Opsežna validacija niza usporednih platformi genomske hibridizacije: koliko je dovoljno?

Opsežna validacija niza usporednih platformi genomske hibridizacije: koliko je dovoljno?

Sažetak Klinička ispitivanja korištenjem različitih komparativnih platformi genomske hibridizacije brzo se uključuju u algoritme citogenetskog ispitivanja. Sveobuhvatna validacija ovih složenih testova predstavlja jedinstvene izazove, a vrlo je malo studija koje izvještavaju o validaciji komercijalno dostupnih platformi objavljeno. Šezde

Percipirani ekonomski teret povezan s nasljednim srčanim stanjem: kvalitativni upit s obiteljima pogođenim aritmogenom kardiomiopatijom desnog ventrikula

Percipirani ekonomski teret povezan s nasljednim srčanim stanjem: kvalitativni upit s obiteljima pogođenim aritmogenom kardiomiopatijom desnog ventrikula

teme kardiomiopatije Genetsko ispitivanje Ekonomija zdravstvene zaštite Sažetak Svrha: U literaturi ostaju značajni nedostaci o ekonomskom opterećenju genetskih bolesti. Istražili smo opaženi ekonomski teret povezan s jednim naslijeđenim srčanim stanjem, aritmogenom kardiomiopatijom desnog ventrikula (ARVC). metode

Stavljanje u kontekst Zakona o diskriminaciji genetskih podataka

Stavljanje u kontekst Zakona o diskriminaciji genetskih podataka

U ovom broju, članak Lowstuter i sur. (stranica 691) posebno je važna u svjetlu nedavno donesenog saveznog zakona o zabrani genetske diskriminacije u zdravstvenom osiguranju i zapošljavanju. Predmet genetske diskriminacije muči kliničke i istraživačke genetičare, genetske savjetnike i pacijente već dugi niz godina, ali novi zakon vjerojatno neće riješiti nesigurnost oko zakonite uporabe genetskih podataka. 21. svibn

Sustavno oblikovanje i usporedba proširenih zaslonskih ploča nosača

Sustavno oblikovanje i usporedba proširenih zaslonskih ploča nosača

teme Genetsko ispitivanje Sljedeće generacije Probir stanovništva Sažetak Svrha Nedavni porast pan-etničkog proširivanja nosača (ECS) pokrenuo je pitanja o tome kako se takvi paneli mogu dizajnirati i vrednovati sustavno. Principi dizajna za ECS panele mogli bi poboljšati kliničko otkrivanje parova s ​​rizikom i olakšati objektivne rasprave o izboru panela. metode Vođe

Ozbiljno uzimanje ciljeva: istraživanje skladišta i ograničenje dužnosti vraćanja pojedinačnih rezultata istraživanja

Ozbiljno uzimanje ciljeva: istraživanje skladišta i ograničenje dužnosti vraćanja pojedinačnih rezultata istraživanja

teme baze podataka Etika Genetička istraživanja Sažetak Većina rasprava o dužnostima istraživača da slučajnim nalazima ili rezultatima istraživanja vrate sudionicima istraživanja ili osobama iz skladišta ne pruža odgovarajuću teorijsku osnovu za takve dužnosti. Povratak nalaza je pozitivna dužnost, dužnost pomoći nekome. Obično su takve

Klinička primjena masovno paralelnih sekvenciranja u molekularnoj dijagnozi bolesti skladištenja glikogena genetski heterogenog podrijetla

Klinička primjena masovno paralelnih sekvenciranja u molekularnoj dijagnozi bolesti skladištenja glikogena genetski heterogenog podrijetla

teme Dijagnoza Ciljanje gena Metabolički poremećaji Sljedeće generacije Sažetak Svrha: Bolesti skladištenja glikogena skupina su urođenih pogrešaka sinteze ili katabolizma glikogena. Ishod za neliječene pacijente može biti poražavajući. S obzirom na genetsku heterogenost i ograničenu dostupnost podataka o ispitivanju enzima, konačna dijagnoza bolesti skladištenja glikogena postavlja se na temelju analize sekvenciranja odabranih potencijalno uzročnih gena. metode: Masiv

Analiza mutacije vođena identitetom-po-padu i sekvenciranje egzoma u srodnim porodicama otkrivaju neobične kliničke i molekularne nalaze u distrofiji mrežnice

Analiza mutacije vođena identitetom-po-padu i sekvenciranje egzoma u srodnim porodicama otkrivaju neobične kliničke i molekularne nalaze u distrofiji mrežnice

teme Sekvence DNA Genetsko ispitivanje Mutacija Bolesti mrežnice Sažetak Svrha: Autosomno recesivne retinalne distrofije klinički su i genetski heterogene, što usporava molekularnu dijagnozu. Procijenili smo Sanger sekvenciranje vođeno identitetom ili porijeklom ili sekvenciranje cijelog egza u 26 obitelji s nesindromom (19) ili sindromom (7) autozomno recesivnih retinoloških distrofija kako bismo identificirali mutacije koje uzrokuju bolest. meto

Prvo tromjesečje dijagnoza i probir na aneuploidiju fetusa

Prvo tromjesečje dijagnoza i probir na aneuploidiju fetusa

Sažetak Provjera majčinog seruma na oštećenja neuralne cijevi i fetalnu aneuploidiju u drugom tromjesečju uključena je u porodničku praksu tijekom posljednja dva desetljeća. Kao rezultat nekoliko višemjesečnih ispitivanja, pokazalo se da je probir u prvom tromjesečju između 11 i 14 tjedana učinkovit i pouzdan screening test za Downov sindrom i trisomiju 18. Prednosti p

Opstanak među osobama s Downovim sindromom: nacionalna studija u Danskoj koja se temelji na populaciji

Opstanak među osobama s Downovim sindromom: nacionalna studija u Danskoj koja se temelji na populaciji

teme Kongenitalne srčane mane Neurološki poremećaji Populacijska genetika Sažetak Svrha: Nekoliko studija pokazalo je znatno duže preživljavanje osoba s Downovim sindromom posljednjih desetljeća. Ispitali smo obrasce preživljavanja među danskim osobama s Downovim sindromom po kariotipu. metode: Nacionalna kohorta od 3.530 osob

Učinkovitost ranog liječenja u bolesnika s kobalaminom C koja je utvrđena probirom novorođenčadi: 16-godišnje iskustvo

Učinkovitost ranog liječenja u bolesnika s kobalaminom C koja je utvrđena probirom novorođenčadi: 16-godišnje iskustvo

teme Klinička genetika Metabolički poremećaji neonatologija Prehrambena terapija Sažetak Svrha: Unatoč provedbi probira novorođenčadi (NBS), rezultati u bolesti kobalamin C (cblC) ostaju loši. Terapija hidroksikobalaminom i betainom široko se koristi, ali prehrambene preporuke razlikuju se u različitim metaboličkim centrima. Predstavl

Preliminarna istraga informacija o potrebama genetskih savjetnika kad dobije varijantu rezultata nesigurnog značaja: mješovita studija

Preliminarna istraga informacija o potrebama genetskih savjetnika kad dobije varijantu rezultata nesigurnog značaja: mješovita studija

teme Rak Genetsko savjetovanje Genetsko ispitivanje Sažetak Svrha: Cilj ove studije bio je istražiti informacijske sklonosti genetskih savjetnika za izvještaje o varijanti nesigurnog značaja (VUS), dobivenim genetskim testiranjem raka. metode: Ovo mješovito izvješće o metodama (kvantitativni i kvalitativni pristupi) koristilo je istraživanje genetskih savjetnika koji je sadržavao zatvorena i otvorena pitanja kako bi istražili potrebe i percepcije genetskih savjetnika o industrijskim trenutnim praksama razmjene informacija. Opisni s

CGH matrice na egzonskoj razini u velikoj kliničkoj skupini pokazuje povećanu osjetljivost dijagnostičkih ispitivanja za poremećaje Mendelija

CGH matrice na egzonskoj razini u velikoj kliničkoj skupini pokazuje povećanu osjetljivost dijagnostičkih ispitivanja za poremećaje Mendelija

teme Usporedna genomska hibridizacija Dijagnoza Genetika bolesti Pojačanje gena Sažetak Svrha: Mendelski poremećaji najčešće su uzrokovani mutacijama koje je moguće identificirati sekvenciranjem DNA. Egzonična brisanja i umnožavanja mogu se neprimijetiti sekvenciranjem, a njihova učestalost kod većine Mendeljevih poremećaja nije poznata. metode: Di

Kliničke i molekularne posljedice de novo mutacija povezanih s bolešću u SATB2

Kliničke i molekularne posljedice de novo mutacija povezanih s bolešću u SATB2

teme Genetika bolesti Genetska varijacija Mutacija Neurorazvojni poremećaji Sažetak Svrha: Karakterizirati značajke povezane s novonastalim mutacijama koje utječu na funkciju SATB2 kod pojedinaca utvrđenih na temelju intelektualnog onesposobljavanja. metode: Ispitivano je dvadeset osoba koje nisu prijavile 19 različitih mutacija SATB2 (11 varijanti gubitka funkcije i 8 pogrešnih funkcija). Fibro

Učestalost nošenja premutacije FMR1 u bolesnika koji su podvrgnuti rutinskom populacijskom pregledu: Uvid u učestalost krhkog X sindroma, krhki X sindrom tremor / ataksije i krhku primarnu insuficijenciju jajnika u X

Učestalost nošenja premutacije FMR1 u bolesnika koji su podvrgnuti rutinskom populacijskom pregledu: Uvid u učestalost krhkog X sindroma, krhki X sindrom tremor / ataksije i krhku primarnu insuficijenciju jajnika u X

teme Genetika bolesti Probir stanovništva Sažetak Svrha: Sindrom osjetljivog X uzrokovan je ekspanzijom i metiliranjem CGG trakta u 5 'neprevedenom području gena FMR1 . Procijenjena učestalost proširenih alela (≥55 ponavljanja) u Sjedinjenim Državama je 1: 257–1: 382, ​​ali te procjene nisu izračunate iz nepristranih populacija. Pokušali smo

CORRIGENDUM: Mutacije u NGLY1 uzrokuju nasljedni poremećaj propadanja endoplazmatskog retikuluma.

CORRIGENDUM: Mutacije u NGLY1 uzrokuju nasljedni poremećaj propadanja endoplazmatskog retikuluma.

Izvorni članak objavljen je 20. ožujka 2014 Gregory M. Enns MB, ChB, MD Vandana Shashi, MBBS, Matthew Bainbridge, Michael J. Gambello, dr. Med., Dr. Sc. Farah R. Zahir, dr. Thomas Bast, MS Rebecca Crimian, MS, Kelly Schoch, MS, Julia Platt, MS, Rachel Cox MS, dr. Sc. Jonathan A. Bernstein, Mena Scavina DO, dr.

Manjak argininosukcinatne lize

Manjak argininosukcinatne lize

teme Bolesti živčanog sustava enzimi Sažetak Ciklus uree sastoji se od šest uzastopnih enzimskih reakcija koje pretvaraju otpadni dušik u ureu. Nedostatak bilo kojeg od ovih enzima u ciklusu rezultira poremećajima ciklusa uree (UCD), skupinom urođenih pogrešaka jetrenog metabolizma koji često rezultiraju hiperammonemijom opasnom po život. Arginino

Razumijevanje informiranog pristanka roditelja djece upisane u genetsku biobanku

Razumijevanje informiranog pristanka roditelja djece upisane u genetsku biobanku

teme Etika Genetička istraživanja pedijatrija Sažetak Svrha: Prethodna istraživanja sugeriraju da roditelji podcjenjuju dugoročne rizike povezane sa sudjelovanjem njihove djece u istraživačkim studijama. Primarni cilj ove studije bio je ocijeniti roditeljsko razumijevanje informiranog pristanka na dječju studiju biobankinga. metode

Farmakogenomsko ispitivanje za sprečavanje gubitka sluha izazvanog aminoglikozidima u bolesnika s cističnom fibrozom: potencijalni utjecaj na kliničke, pacijentske i ekonomske rezultate

Farmakogenomsko ispitivanje za sprečavanje gubitka sluha izazvanog aminoglikozidima u bolesnika s cističnom fibrozom: potencijalni utjecaj na kliničke, pacijentske i ekonomske rezultate

Sažetak Pozadina: Aminoglikozidi se obično koriste u bolesnika s cističnom fibrozom za liječenje respiratornih infekcija Pseudomonas aeruginosa . Gubitak sluha izazvan aminoklikozidom može se pojaviti u 1% -15% bolesnika s cističnom fibrozom, u rasponu od blage do teške. Nedavno je dostupan genetski test za prepoznavanje bolesnika s mutacijom mitohondrija (A1555G) koji mogu predisponirati pacijente za ovaj štetni događaj. Iako je

Zdravstveno ponašanje i probir raka kod Kalifornija s obiteljskom poviješću raka

Zdravstveno ponašanje i probir raka kod Kalifornija s obiteljskom poviješću raka

teme Rak dojke Pregled raka Rak debelog crijeva Populacijska genetika Sažetak Svrha: Svrha ove studije bila je usporediti zdravstveno ponašanje i probir raka kod Kalifornija sa i bez obiteljske povijesti raka. metode: Analizirali smo podatke iz kalifornijske zdravstvene ankete iz 2005. kako bismo utvrdili upotrebu probnih testova za skrining i procijenili učestalost zdravstvenog ponašanja koje mogu umanjiti rizik od raka. Ko

Novi sindrom mikrodelekcije / mikrodupcije od 19p13.13

Novi sindrom mikrodelekcije / mikrodupcije od 19p13.13

Sažetak Svrha: Ispitivanje cjelokupnog genoma komparativnom genomskom hibridizacijom na osnovi niza dovelo je do brzo rastućeg broja otkrića novih sindroma mikrodelekcije i / ili mikrodupcije. Ovdje smo opisali kliničke i citogenomske korelate nove mikrodelekcije / mikroduplikacije 19p13.13. Metode: Među pacijentima koji su upućeni u laboratorij citogenetike za usporednu analizu genomske hibridizacije na bazi niza, identificirali smo četiri s brisanjem i jednog s umnožavanjem unutar 19p13.13. Izv

Povećavanje izloženosti genetici i genomici kroz inovativni nastavni program medicinske škole

Povećavanje izloženosti genetici i genomici kroz inovativni nastavni program medicinske škole

Sažetak Svrha: Liječnicima koji ulaze u medicinsku praksu u 21. stoljeću bit će potrebno više od osnovnog razumijevanja ljudske genetike zbog brzog napretka u području genetike i genomike. Trenutni preddiplomski studij medicine na većini ustanova nije odgovarajući za pripremu studenata medicine za ove izazove. Poveća

Pristup velikog zdravstvenog sustava upotrebi koda genetskog savjetnika CPT® 96040

Pristup velikog zdravstvenog sustava upotrebi koda genetskog savjetnika CPT® 96040

teme Genetsko savjetovanje Genetske usluge Sažetak Svrha: U 2007. godini odobren je CPT® kod 96040 za usluge genetskog savjetovanja koje pružaju pružatelji nefizičara. Zbog profesionalnog priznavanja i ograničenja licenci, iskustva s izravnim naplatama genetskih savjetnika za ove usluge su ograničena. Manji

Odgovor na smjernice ACMG prakse i ACMG norme i smjernice, Genetika u medicini, srpanj 2010., svezak 12, broj 7, stranice 446–463 i 464–470

Odgovor na smjernice ACMG prakse i ACMG norme i smjernice, Genetika u medicini, srpanj 2010., svezak 12, broj 7, stranice 446–463 i 464–470

Uredniku: Uživao sam u čitanju dva dokumenta od odbora za standarde u suradnji s dr. Kishnanijem i njezinim suradnicima. 1 Ovo je dobro sastavljen dokument i pruža izvrsne smjernice za upravljanje djecom s poremećajem skladištenja glikogena tipa III (GSD III). Jedna stavka koju vrijedi komentirati je spominjanje kardiomiopatije koja se javlja kod nekih bolesnika s GSD III. Kao

Smanjivanje genomske medicine: približavanje etičkoj složenosti sekvenciranja cijelog genoma počevši od malih nogu

Smanjivanje genomske medicine: približavanje etičkoj složenosti sekvenciranja cijelog genoma počevši od malih nogu

teme Sekvence DNA Medicinska genetika Sažetak Dok promatramo vrijeme kada je cjelovito genomiranje integrirano u skrb o pacijentima, moguće je predvidjeti niz etičkih izazova koje je potrebno riješiti. Od svih njih se najviše odnosi na informirani pristanak i odgovorno upravljanje vrlo velikim količinama genetskih informacija. S ob

Sustavni deficit primarnog karnitina u majci otkriven probiranjem novorođenčadi: Klinički, biokemijski i molekularni aspekti

Sustavni deficit primarnog karnitina u majci otkriven probiranjem novorođenčadi: Klinički, biokemijski i molekularni aspekti

Sažetak Pozadina: Sistemski primarni nedostatak karnitina je autosomno recesivni poremećaj karnitinskog ciklusa uzrokovan mutacijama gena SLC22A5 koji kodira transporter karnitina, prijenosnik organskih kationova . Sistemski primarni nedostatak karnitina obično se javlja u djetinjstvu s metaboličkom dekompenzacijom ili kardiomiopatijom. Iz

Iza prvog zaslona tromjesečja: Možemo li predvidjeti tko će odabrati invazivno testiranje?

Iza prvog zaslona tromjesečja: Možemo li predvidjeti tko će odabrati invazivno testiranje?

teme Genetsko savjetovanje Genetsko ispitivanje Sažetak Svrha: Svrha ove studije je utvrditi koji čimbenici, osim pozitivnog pregleda aneuploidije prvog tromjesečja, koreliraju s odlukom trudnice da se podvrgne invazivnom prenatalnom ispitivanju. Metode: Proveli smo retrospektivno kohortno istraživanje jednoplodnih trudnoća koje su se odnosile na Centar za prenatalnu dijagnozu i liječenje Johns Hopkins između 2001. i 200

Ispitivanje nosača na spinalnu mišićnu atrofiju

Ispitivanje nosača na spinalnu mišićnu atrofiju

Sažetak Spinalna mišićna atrofija je najčešća fatalna nasljedna bolest novorođenčadi i dojenčadi. Za sada nema učinkovitog liječenja. Iako je dostupan test nosača, trenutno postoje neslaganja među profesionalnim medicinskim društvima koja nude standarde skrbi o tome treba li ponuditi nosač pregleda na spinalnu mišićnu atrofiju ili dio rutinske reproduktivne njege. To pruža zdravs

Profiliranje i mutacijska analiza ekspresije gena na cijelom genom saudijskih pacijenata s kanavanskom bolešću

Profiliranje i mutacijska analiza ekspresije gena na cijelom genom saudijskih pacijenata s kanavanskom bolešću

Sažetak Namjena: Kanavska bolest, uzrokovana nedostatkom aspartoacilaze, jedna je od najčešćih cerebralnih degenerativnih bolesti u djetinjstvu. Ciljevi ovog istraživanja bili su identificirati mutacije povezane s kanavanskom bolešću u Saudijskoj Arabiji i identificirati različito izražene gene koji će vjerojatno doprinijeti razvoju ove bolesti. Metode:

PMS2 monoallelični nosači mutacija: nepoznato nepoznato

PMS2 monoallelični nosači mutacija: nepoznato nepoznato

teme Genetika raka Rak debelog crijeva Medicinska genetika Mutacija Sažetak Mutacije germinih linija u MLH1 , MSH2 , MSH6 i PMS2 pokazale su da uzrokuju Lynch sindrom. Penetriranje spektra raka i tumora je više puta proučeno, a više profesionalnih društava je predložilo smjernice za kliničko upravljanje pogođenim pojedincima. Nekoli

Zdravstvena kvaliteta života rasno raznolike populacije koja je provjerena na hemokromatozu: rezultati studije o pregledu hemokromatoze i preopterećenja željezom (HEIRS)

Zdravstvena kvaliteta života rasno raznolike populacije koja je provjerena na hemokromatozu: rezultati studije o pregledu hemokromatoze i preopterećenja željezom (HEIRS)

Sažetak Svrha: Studija HEIRS pregledala je 101.168 sudionika primarne njege na preopterećenje željezom sa zasićenjem serumskih transferina (TS), serumskim feritinom (SF) i mutacijama HFE gena C282Y i H63D. Cilj ove studije bio je procijeniti utjecaj probira na dobrobit sudionika. Metode: Svi C282Y homozigoti, sudionici s povišenom koncentracijom TS i SF te kontrolna skupina negativnih osoba fenotipa, bez mutacija C282Y i H63D u genu HFE nisu pozvani na kliničku procjenu. Kval

Priznanje recenzera 2012

Priznanje recenzera 2012

Pregledavanje rukopisa je naporno i dugotrajno, a ipak je kamen temeljac sustava recenziranja koji unapređuje znanje. Genetika u medicini zahvaljuje sljedećim recenzentima i urednicima koji su bili dovoljno ljubazni da nam daju svoje vrijeme u 2012. godini. Aaron Goldenberg Akihiko Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schaffer Alison Klein Allyn McConkie-Rosell Angela Bradbury Angela Trepanier Ankita Patel Anne De Paepe Ans van der Ploeg Arlene Davis Atul Mehta Audrey Tluczek Barbara Bernhardt Barbara Biesecker Barbara Burton Barbara Koenig Barbara Zehnbauer Barry Byrne Bartha Knoppers Beate Peter

Taksonomizacija, određivanje veličine i prevladavanje incidentaloma

Taksonomizacija, određivanje veličine i prevladavanje incidentaloma

teme Genetsko ispitivanje Nizanje Sažetak Svrha: Sa pojavom sekvenciranja cijelog genoma koja je postala klinički dostupna, broj slučajnih nalaza vjerojatno će porasti. Posebno su klinički važni lažno pozitivni slučajni nalazi. Donosimo procjene o veličini ovih lažno pozitivnih nalaza i svrstavamo ih u četiri široke kategorije. metode: Se

Pravila ostaju ista za genomsku medicinu: Slučaj protiv „obrnutog genetskog izuzetka“

Pravila ostaju ista za genomsku medicinu: Slučaj protiv „obrnutog genetskog izuzetka“

Razvoj genomike nastavlja se zadivljujućim tempom. Proteklih nekoliko godina vidjeli smo kako se naša sposobnost analiziranja ljudskog genoma, ekspresije gena, proteomike i epigenomike povećava redoslijedom veličine. Pojava analiza mikrorasta postala je istodobnim genotipiziranjem milijun mjesta u genomu osobe rutinskom materijom, sličnim tehnologijama lako se može utvrditi globalni obrazac ekspresije u bilo kojem tkivu i zbog brzog pojavljivanja platformi za sekvenciranje sljedeće generacije., cjen

Smjernice za povratak rezultata istraživanja iz pedijatrijskih genomskih studija: razmatranja Nadzornog odbora za informiranje kohortnih grupa Bostonske dječje bolnice

Smjernice za povratak rezultata istraživanja iz pedijatrijskih genomskih studija: razmatranja Nadzornog odbora za informiranje kohortnih grupa Bostonske dječje bolnice

teme Genetička istraživanja Medicinska etika pedijatrija Sažetak Svrha: Pristupi za vraćanje pojedinačnih rezultata sudionicima u genomskim istraživanjima varijabilno su usmjereni na djelotvornost, dužnost dijeljenja ili preferencije sudionika. Naša grupa u dječjoj bolnici u Bostonu prioritetno je odredila preferencije sudionika primjenom Gene Partnership-a, genskog skladišta istraživanja, temeljenog na modelu "Informed Cohort" koji nudi povratak rezultata u skladu s preferencijama sudionika. Uvidjevši