Leena peltonen-palotie (1952–2010) | priroda

Leena peltonen-palotie (1952–2010) | priroda

Anonim

teme

  • Znanstvena zajednica

Vizionar u medicinskoj genetici.

Image

Slika: RAGNHILD ARTIMO

Znanost je 11. ožujka izgubila nadahnjujućeg lidera smrću Leene Peltonen-Palotie, u dobi od 57 godina, nakon dvogodišnje borbe s karcinomom kostiju.

Poznata onima na terenu kao Leena Peltonen (bila je udana za bliskog suradnika Aarna Palotiea), bila je ključni igrač u ljudskoj molekularnoj genetici. To je istina i u ranim danima identificiranja gena i mehanizama koji su temeljni na rijetkim bolestima, a u novije vrijeme i u pokušaju praćenja uzroka uobičajenih nasljednih poremećaja. Peltonen je ostavio neprocjenjivo nasljeđe medicinskoj genetici napisavši više od 600 radova i mentorirajući oko 70 doktoranda. No, možda je njezin najuporniji doprinos bio pokazati kako razumijevanje uzroka genetskih bolesti u izoliranoj populaciji može ponuditi tragove za velika ispitivanja koja ispituju rizične čimbenike povezane sa uobičajenim bolestima poput dijabetesa, pretilosti i bolesti srca.

Peltonen je doktorirala na Sveučilištu u Oulu u Finskoj 1978. Nakon postdoktorskog rada na Sveučilištu Rutgers u New Jerseyju, vratila se u Nacionalni institut za javno zdravstvo u Helsinkiju, postajući profesorica 1991. godine.

U prvoj polovici karijere Peltonen je u središtu pozornosti bio bolesti koje čine finska baština bolesti. Ovo je skupina od oko 40 rijetkih recesivnih bolesti - uključujući metaboličke, poremećaje kože i oka - koje su u Finskoj rasprostranjenije nego bilo gdje drugdje u svijetu. Ta je učestalost posljedica neobične demografske povijesti Finske: prije 2.000 godina, "rub naseljenog svijeta", kako je to rekao Peltonen, naselile su relativno male skupine doseljenika koji su nosili ograničeni skup mutacija.

Peltonen je identificirao gene i mehanizme koji su odgovorni za dvije desetorice ovih bolesti i pomogao je pronaći čimbenike koji su temelj svih ostalih. Njezin je rad omogućio liječnicima širom svijeta da pregledaju i savjetuju pojedince - iako ironično, i na njezino razočaranje, samoj Finskoj još uvijek nedostaje probirni program.

Peltonenova vizija i vatrenost, te njezina sposobnost podizanja i korištenja svijesti javnosti o finskoj baštini bolesti pomogla je pretvoriti Finsku u jedno od najnaprednijih mjesta na svijetu za ljudsku medicinsku genetiku. Kao priznanje za to, 2003. godine imenovana je profesorom Finske akademije i 2009. godine dobila zvanje Akademik znanosti.

Tijekom 1990-ih, pojava moćnih alata u molekularnoj genetici omogućila je istraživačima da se domognu genetike uobičajenih bolesti koje se gomilaju u obiteljima. Peltonenov tim bio je na čelu ovog svježeg vala istraživanja, identificirajući gen za osteoartritis 1989. godine. No, kako se pojačao lov na čimbenike rizika, genetičari su se uključili u žestoku raspravu oko toga jesu li izolirane inbred populacije imale tragove za faktore odgovorne za zajedničko bolesti. Iako je bila uvjerena da jesu, Peltonen je zaštitila svoje oklade i pojačala svoju uključenost u svjetske studije o biobankama u pregaženoj populaciji, dok je nastavila raditi na izoliranom stanovništvu. 2002. godine objedinila je registre podataka o blizancima u osam europskih zemalja radi formiranja GenomEUtwin projekta. To je bio prvi integrirani projekt koji je financirala Europska unija (EU), što je započelo europsko sudjelovanje u velikoj genetici. Njezin poticaj za integraciju otišao je 2003. godine kada su podupiratelji GenomEUtwin, kanadske biobanke CARTaGENE i estonske biobanke osnovali P 3 G, Public Population Project in Genomics, koji objedinjuje podatke više desetaka velikih biobanki širom svijeta.

Peltonen je 2007. pokrenuo objedinjavanje većine europskih biobanki u okviru sveobuhvatne istraživačke infrastrukture za biobanke i biomolekularne resurse (BBMRI). Ovo je bio veliki uspjeh, a sada ima 52 sudionika i 150 pridruženih članova. Konačno, na temelju postignuća istraživanja vezanih za genom - koja uključuju skeniranje markera u genima mnogih ljudi kako bi pronašli varijacije povezane s specifičnim bolestima - Peltonen, zajedno s Markom McCarthyjem iz Wellcome Trust Centra za humanu genetiku iz Oxforda, Velika Britanija, pokrenuo je EU konzorcij zvan ENGAGE 2007. godine. Taj je podatak prikupio na razini genoma od 100.000 pojedinaca. Kao način povezivanja istraživača s postojećim podacima, postigao je ogroman uspjeh te je u samo nekoliko mjeseci izdao mnogo značajnih radova.

Konačno, Peltonenovo paralelno provođenje genetskih studija u izoliranim populacijama pokazalo se drevnim. Obogaćivanje ograničenog niza mutacija daje jednostavniju sliku od one dobivene iz lova većih razmjera zbog faktora koji stoje iza složenih bolesti. Ipak, otkriveno je da su neke komponente pronađene u manjim studijama, kao što je poremećeni gen koji stoji u osnovi osteoartritisa, uključeni u složene oblike istih poremećaja.

Peltonenov interes za složenu genetiku uvijek je nadilazio samo preslikavanje gena. 2002. godine njezin je tim razotkrio mehanizam laktozne netolerancije. Tada je 2004. i 2005. godine njezina grupa pronašla vezu između varijante gena zvane USF1 , koja uzrokuje poremećaj lipida koji se skuplja u obitelji i inzulinske rezistencije. Bila je posebno ponosna na ta otkrića, jer su u oba slučaja geni varijante promijenili regulatorne funkcije. Ovo je sugeriralo temeljnu mehaničku razliku između osnovnih genetskih oštećenja tipičnih za Mendelijevu bolest i suptilnijih regulatornih promjena u osnovi složene bolesti.

Izdvojen glas o europskoj naučnoj politici u Bruxellesu i drugdje, a član Europskog istraživačkog vijeća, Peltonen je također bio svjetski građanin. Dobila je istaknute međunarodne počasti i karijeru je izmjenjivala u Finskoj misijama u inozemstvu. Osnovala je i vodila katedru za ljudsku genetiku na Sveučilištu Kalifornija u Los Angelesu, u razdoblju od 1998. do 2002. godine, bila je gostujući profesor na Institutu Broad u Cambridgeu, Massachusetts, od 2005. godine i postala šefica ljudske genetike na Institutu Wellcome Trust Sanger u Cambridgeu u Velikoj Britaniji 2007. godine

Nagon, sjaj i neponovljiv stil Leene Peltonen bili su jednako impresivni kao i njena postignuća. Malo će zaboraviti kako su se sudionici sastanka u Helsinkiju odnosili prema crnoj konferencijskoj torbi s bijelim polka točkicama ili kako je ova vedro odjevena, šik dama mogla otrgnuti visoke pete i montirati stolicu da se obrati trupama. Niti će zaboraviti njezinu hrabrost jer je tijekom borbe s rakom održavala svoj jedinstveni spoj humora i stava bez gluposti - nastavljajući voditi sastanke, voditi studente i žonglirati telefonskim konferencijama. Na nama je da učinimo dobro svojim nasljeđem, slijedeći ne samo slavu i bogatstvo, nego i pravu kliničku korisnost.

komentari

Slanjem komentara slažete se s našim Uvjetima i smjernicama zajednice. Ako ustanovite da je nešto zloupotrebno ili nije u skladu s našim uvjetima ili smjernicama, označite to kao neprimjereno.